《Cell》第一次在人体中发现潜水基因 - 潜水生物学

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一项新研究首次发现人类可以遗传性的适应潜水。这一研究表明，印尼部分地区的土著民族已经遗传性的扩大了脾脏，能够深入到70米水下深处。

生物通报道：科幻片《未来水世界》里长着鳃和蹼的变体人让人印象深刻，未来地球两极冰层融化，世界变得汪洋一片，是不是真的会有这种变体人出现呢？

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这也许会是真的。一项新研究首次发现人类可以遗传性的适应潜水。这一研究表明，印尼部分地区的土著民族已经遗传性的扩大了脾脏，能够深入到70米水下深处。

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这一研究成果公布在4月19日的Cell杂志上，可能将会为解决急性缺氧Acute Hypoxia等医疗症状提供新的思路。

1000多年来，巴瑶族（Bajau）一直生活在东南亚海域。他们多数人潜海捕鱼为生，常被称为“海上吉普赛人”，被认为是最后一支海洋游牧民族。Bajau人可以只用一副木制护目镜和重物就能潜入70米以下。虽然现在不确定Bajau人可以在水下潜水多久，但是有人告诉文章作者Melissa Ilardo，他曾连续潜水13分钟。

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对此，Ilardo认为可能是由于Bajau人的海洋狩猎采集生活方式，导致他们从遗传上发生了改变。

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“在生理学和遗传学方面没有很多关于人类脾脏的信息，”她说，“但是我们知道像威德尔海豹Weddell seal这样的深潜动物具有不成比例的大体积脾，我认为如果自然选择导致海豹长出了更大的脾脏，人类身上也可能发生同样的事情。”

脾脏在延长自由潜水时间方面扮演着重要角色，因为它构成了所谓的人体潜水反应的一部分。当人体被冷水淹没时，即使是短暂的时间，也会引发这种反应，即协助身体在缺氧环境中生存的一种方法，会出现心率减慢，四肢血管萎缩，为重要器官保存血液，脾脏收缩。

脾脏的这种收缩通过将充氧的红细胞喷射到循环系统中，能令氧气增加了9％，从而延长了潜水时间。

为了获得证据，Ilardo在印度尼西亚的Jaya Bakti采集了几个月的基因样本，并进行了脾脏超声波扫描（包括Bajau和他们的邻居Saluan）。

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之前他们在哥本哈根大学进行了测序，结果发现Bajau的脾脏比Saluan的大50％。在非潜水的Bajau个体以及那些经常潜水的人中也可以看到脾增大。

由此研究人员否定了之前所认为的较大脾脏仅仅是潜水的一般可塑性反应的观点，开始分析遗传突变。他们发现Bajau人有一个叫做PDE10A的基因，而Saluan人没有。研究指出，PDE10A基因控制甲状腺激素T4的水平。

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“我们认为Bajau出现了一种适应能够增加甲状腺激素水平，从而增加脾脏大小的适应性变化。我们在小鼠身上发现，甲状腺激素和脾脏尺寸是相互关联的，如果你通过基因改变小鼠，令其缺乏甲状腺激素T4，它们的脾脏尺寸就会大大缩小，但是这种效果在注射T4后实际上是可逆的。”

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这是人类首次对潜水的遗传适应进行追踪。Ilardo补充说：“在此之前，海洋游牧人是否有适应其极端生活方式的基因还是未知空白”。

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这项研究也对医学研究领域产生了影响。人体潜水反应模拟了急性缺氧的情况，这是紧急护理并发症的主要原因，因此已经成为几项遗传学研究的焦点，特别是与生活在高海拔地区的人群有关。

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研究Bajau等海洋居民对研究急性缺氧具有重要意义。

“这是我们第一次有真正的人类研究系统，”Rasmus Nielsen博士说，“这将能帮助我们将遗传学与急性缺氧的生理反应联系起来，这是大自然给我们的缺氧实验，让我们能够以一种在实验室中无法研究人体的方式进行研究。”

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